Albinismo
Tratamento no albinismo
Devido ao fato de ser um distúrbio genético, o albinismo não tem cura. O tratamento se concentra na realização de cuidados oftalmológicos adequados e no acompanhamento cutâneo em busca de sinais de anormalidades e prevenção do dano solar. O tratamento geralmente inclui:
Cuidados oculares: avaliação oftalmológica nos primeiros meses de vida, exame oftalmológico periódico, lentes corretivas, fisioterapia ocular, intervenções cirúrgicas quando necessárias, orientações para aprendizagem – auxílios de ensino e considerações especiais na sala de aula (material de leitura de alto contraste, textos e planilhas impressas, assentos próximos à lousa, configurações de ampliação em computadores, entre outros). Essa abordagem ajudar a superar os atrasos educacionais associados aos déficits visuais;
Cuidados cutâneos e prevenção do câncer da pele: orientações quanto a prevenção dos danos actínicos e avaliação clínica e dermatoscópica cutânea periódica para detecção de câncer da pele ou lesões precursoras. Intervenções como aplicação de nitrogênio líquido, quimioterapia tópica, curetagem, eletrocauterização e cirurgia são realizadas quando necessário;
Não há substituto para a proteção solar ao longo da vida no albinismo, e a importância não pode ser superestimada. Os indivíduos devem ser informados sobre evitar a exposição prolongada à luz UV, a exposição direta em horários críticos de incidência de radiação (10-15h) e a evitar medicamentos que aumentem a fotossensibilidade. Qualquer atividade ao ar livre, por mais breve que seja, deve ser precedida da aplicação de protetor solar (FPS 30+) com reaplicação liberal e frequente (a cada 2 horas) quando sob o sol. Proteção adicional deve ser realizada com o uso de roupas de proteção, chapéus e óculos. Auto-exame e auto-educação sobre os critérios para câncer da pele e encaminhamento imediato ao dermatologista para quaisquer lesões suspeitas devem ser realizados. O acompanhamento com o dermatologista deve ser precoce (infância) para esclarecer o benefício e as opções de proteção solar.
Formas sindrômicas: pacientes com as síndromes de Hermansky-Pudlak ou Chediak Higashi geralmente requerem cuidados periódicos especializados para atender às necessidades médicas e prevenir complicações.
Modalidades terapêuticas diretas (Em vias de estudo e comprovação): a nitisinona desencadeia o acúmulo de tirosina em modelos sanguíneos e de ratos, sugerindo que poderia melhorar a pigmentação em indivíduos OCA1B, mas um ensaio clínico ainda está em andamento. Aminoglicosídeos são uma terapia potencial e não confirmada. Apesar dos relatos, a L-DOPA não resultou em nenhuma melhora na acuidade visual em um estudo com 45 pacientes. Vírus adeno-associados (AAV) vetores é uma potencial terapia gênica introduzindo uma cópia funcional do gene da tirosinase em pacientes OCA1 e OA1.
Albinismo
Tratamento no albinismo
Devido ao fato de ser um distúrbio genético, o albinismo não tem cura. O tratamento se concentra na realização de cuidados oftalmológicos adequados e no acompanhamento cutâneo em busca de sinais de anormalidades e prevenção do dano solar. O tratamento geralmente inclui:
Cuidados oculares: avaliação oftalmológica nos primeiros meses de vida, exame oftalmológico periódico, lentes corretivas, fisioterapia ocular, intervenções cirúrgicas quando necessárias, orientações para aprendizagem – auxílios de ensino e considerações especiais na sala de aula (material de leitura de alto contraste, textos e planilhas impressas, assentos próximos à lousa, configurações de ampliação em computadores, entre outros). Essa abordagem ajudar a superar os atrasos educacionais associados aos déficits visuais;
Cuidados cutâneos e prevenção do câncer da pele: orientações quanto a prevenção dos danos actínicos e avaliação clínica e dermatoscópica cutânea periódica para detecção de câncer da pele ou lesões precursoras. Intervenções como aplicação de nitrogênio líquido, quimioterapia tópica, curetagem, eletrocauterização e cirurgia são realizadas quando necessário;
Não há substituto para a proteção solar ao longo da vida no albinismo, e a importância não pode ser superestimada. Os indivíduos devem ser informados sobre evitar a exposição prolongada à luz UV, a exposição direta em horários críticos de incidência de radiação (10-15h) e a evitar medicamentos que aumentem a fotossensibilidade. Qualquer atividade ao ar livre, por mais breve que seja, deve ser precedida da aplicação de protetor solar (FPS 30+) com reaplicação liberal e frequente (a cada 2 horas) quando sob o sol. Proteção adicional deve ser realizada com o uso de roupas de proteção, chapéus e óculos. Auto-exame e auto-educação sobre os critérios para câncer da pele e encaminhamento imediato ao dermatologista para quaisquer lesões suspeitas devem ser realizados. O acompanhamento com o dermatologista deve ser precoce (infância) para esclarecer o benefício e as opções de proteção solar.
Formas sindrômicas: pacientes com as síndromes de Hermansky-Pudlak ou Chediak Higashi geralmente requerem cuidados periódicos especializados para atender às necessidades médicas e prevenir complicações.
Modalidades terapêuticas diretas (Em vias de estudo e comprovação): a nitisinona desencadeia o acúmulo de tirosina em modelos sanguíneos e de ratos, sugerindo que poderia melhorar a pigmentação em indivíduos OCA1B, mas um ensaio clínico ainda está em andamento. Aminoglicosídeos são uma terapia potencial e não confirmada. Apesar dos relatos, a L-DOPA não resultou em nenhuma melhora na acuidade visual em um estudo com 45 pacientes. Vírus adeno-associados (AAV) vetores é uma potencial terapia gênica introduzindo uma cópia funcional do gene da tirosinase em pacientes OCA1 e OA1.