Albinismo
Diagnóstico do albinismo
O diagnóstico do albinismo é feito com base nas observações clínicas e análise genética molecular, a partir dos seguintes fatores:
Exame físico completo, que inclui a verificação da pigmentação da pele, cabelo e olho;
Exame ocular meticuloso, que inclui a avaliação de possível nistagmo, estrabismo, déficts de refração, fotofobia e transiluminação da íris. Realiza-se também a inspeção visual da retina através de dispositivo específico a fim de determinar se há sinais de desenvolvimento anormal;
Comparação da pigmentação do paciente albino com a de outros membros da família;
Revisão do histórico familiar e pessoal, incluindo a existência de sangramento contínuo, hematomas excessivos, alterações intestinais, pulmonares e neurológicas ou infecções de repetição.
Albinismo
Diagnóstico do albinismo
O diagnóstico do albinismo é feito com base nas observações clínicas e análise genética molecular, a partir dos seguintes fatores:
Exame físico completo, que inclui a verificação da pigmentação da pele, cabelo e olho;
Exame ocular meticuloso, que inclui a avaliação de possível nistagmo, estrabismo, déficts de refração, fotofobia e transiluminação da íris. Realiza-se também a inspeção visual da retina através de dispositivo específico a fim de determinar se há sinais de desenvolvimento anormal;
Comparação da pigmentação do paciente albino com a de outros membros da família;
Revisão do histórico familiar e pessoal, incluindo a existência de sangramento contínuo, hematomas excessivos, alterações intestinais, pulmonares e neurológicas ou infecções de repetição.