Albinismo
Sobre o albinismo
O albinismo oculocutâneo (AOC) é uma desordem genética da pigmentação que resulta em hipomelanose difusa. A medida de morbidade é multifatorial, sendo influenciada por fenótipo, educação e disponibilidade de recursos.
Existem hoje 19 genes sabidamente envolvidos com o albinismo e dentro de cada gene diversas mutações possíveis, fazendo com que a variabilidade de apresentação clínica seja extensa. O albinismo pode ocorrer na forma não sindrômica (AOC 1 ao7) ou sindrômica (Hermansk-Pudlak e Chediak-Higashi). Nas formas sindrômicas, além das alterações cutâneas e oculares, os portadores apresentam acometimento dos pulmões, intestino, alterações imunológicas e distúrbios da coagulação.
No Brasil, os estudos epidemiológicos são escassos. Caso não seja levado em consideração as prováveis variações na prevalência de acordo com a região geográfica, estima-se que haja cerca de 10.000 albinos no País (1: 18.000 nascimentos) e pelo menos 1.000 albinos no Estado de São Paulo. Os pacientes portadores de albinismo oculocutâneo constituem uma população que recebe pouca atenção tanto de orientação como de assistência médica.
Devido a redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação UV e estão sob maior risco de danos solares (por exemplo, queimaduras, bolhas, lentigos, queratoses actínicas, elastose, carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular). Muitos albinos desenvolvem cânceres de pele antes dos 20 anos de idade, sendo estes de maior agressividade, podendo levar à morte prematura dos pacientes. É fundamental educar os portadores da desordem e os membros da família sobre a importância da prevenção da exposição solar, sobre os métodos para proteção contra a radiação UV, além do diagnóstico do tipo de albinismo para aconselhamento genético e encaminhamento para acompanhamento com outras especialidades caso seja diagnosticada uma das formas sindrômicas.
A melanina desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema óptico. Pacientes com albinismo apresentam hipersensibilidade à luz, déficits de refração, diminuição da acuidade visual devido à hipoplasia foveolar e nistagmo. Alterações das fibras do nervo óptico no quiasma, resultam em nistagmo e estrabismo.
Embora a causa mais comum de morte precoce nos albinos seja o câncer de pele, eles podem ter uma expectativa de vida normal se os cuidados com a pele forem adotados adequadamente. Os albinos se desenvolvem e têm inteligência normal; recursos visuais adequados garantem aos alunos melhores chances de acompanhar o nível dos colegas de classe.
Independentemente da localização geográfica, o albinismo pode fazer com que os pacientes se tornem estigmatizados e isolados. Assim sendo, iniciativas para conscientização sobre o albinismo são de extrema importância em todos os lugares do mundo. A doença pode ser um empecilho à saúde e educação, com implicação na adequação social e profissional.
À atenção em relação ao albinismo oculocutâneo objetiva reduzir a morbi-mortalidade (câncer de pele, envelhecimento precoce, incapacidade visual) e a mortalidade pelo câncer de pele avançado. Com consequente melhoria da sobrevida e da qualidade de vida dos pacientes albinos. Isso é possível por meio de ações de prevenção primária dermatológica (orientações quanto à fotoproteção absoluta, que impediria a ocorrência do câncer de pele) e oftalmológica (medidas para evitar a dificuldade de aprendizado e as incapacidades físicas ligadas às alterações visuais). E ainda, através de medidas de prevenção secundária – detecção e tratamento precoce das alterações cutâneas pré-malignas e malignas, e, redução de incapacidades relacionadas com as afecções oculares.
Albinismo
Sobre o albinismo
O albinismo oculocutâneo (AOC) é uma desordem genética da pigmentação que resulta em hipomelanose difusa. A medida de morbidade é multifatorial, sendo influenciada por fenótipo, educação e disponibilidade de recursos.
Existem hoje 19 genes sabidamente envolvidos com o albinismo e dentro de cada gene diversas mutações possíveis, fazendo com que a variabilidade de apresentação clínica seja extensa. O albinismo pode ocorrer na forma não sindrômica (AOC 1 ao7) ou sindrômica (Hermansk-Pudlak e Chediak-Higashi). Nas formas sindrômicas, além das alterações cutâneas e oculares, os portadores apresentam acometimento dos pulmões, intestino, alterações imunológicas e distúrbios da coagulação.
No Brasil, os estudos epidemiológicos são escassos. Caso não seja levado em consideração as prováveis variações na prevalência de acordo com a região geográfica, estima-se que haja cerca de 10.000 albinos no País (1: 18.000 nascimentos) e pelo menos 1.000 albinos no Estado de São Paulo. Os pacientes portadores de albinismo oculocutâneo constituem uma população que recebe pouca atenção tanto de orientação como de assistência médica.
Devido a redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação UV e estão sob maior risco de danos solares (por exemplo, queimaduras, bolhas, lentigos, queratoses actínicas, elastose, carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular). Muitos albinos desenvolvem cânceres de pele antes dos 20 anos de idade, sendo estes de maior agressividade, podendo levar à morte prematura dos pacientes. É fundamental educar os portadores da desordem e os membros da família sobre a importância da prevenção da exposição solar, sobre os métodos para proteção contra a radiação UV, além do diagnóstico do tipo de albinismo para aconselhamento genético e encaminhamento para acompanhamento com outras especialidades caso seja diagnosticada uma das formas sindrômicas.
A melanina desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema óptico. Pacientes com albinismo apresentam hipersensibilidade à luz, déficits de refração, diminuição da acuidade visual devido à hipoplasia foveolar e nistagmo. Alterações das fibras do nervo óptico no quiasma, resultam em nistagmo e estrabismo.
Embora a causa mais comum de morte precoce nos albinos seja o câncer de pele, eles podem ter uma expectativa de vida normal se os cuidados com a pele forem adotados adequadamente. Os albinos se desenvolvem e têm inteligência normal; recursos visuais adequados garantem aos alunos melhores chances de acompanhar o nível dos colegas de classe.
Independentemente da localização geográfica, o albinismo pode fazer com que os pacientes se tornem estigmatizados e isolados. Assim sendo, iniciativas para conscientização sobre o albinismo são de extrema importância em todos os lugares do mundo. A doença pode ser um empecilho à saúde e educação, com implicação na adequação social e profissional.
À atenção em relação ao albinismo oculocutâneo objetiva reduzir a morbi-mortalidade (câncer de pele, envelhecimento precoce, incapacidade visual) e a mortalidade pelo câncer de pele avançado. Com consequente melhoria da sobrevida e da qualidade de vida dos pacientes albinos. Isso é possível por meio de ações de prevenção primária dermatológica (orientações quanto à fotoproteção absoluta, que impediria a ocorrência do câncer de pele) e oftalmológica (medidas para evitar a dificuldade de aprendizado e as incapacidades físicas ligadas às alterações visuais). E ainda, através de medidas de prevenção secundária – detecção e tratamento precoce das alterações cutâneas pré-malignas e malignas, e, redução de incapacidades relacionadas com as afecções oculares.