Albinismo
Epidemiologia do Albinismo
O albinismo é um distúrbio genético que ocorre em indivíduos de qualquer classe social e em todos os países do mundo, porém, com prevalências variadas. A incidência mundial do albinismo é de 1 em 20.000, sendo menor nos Estados Unidos (1/37.000) e a maior reportada na literatura até o momento entre índios Kuna (no Panamá e Colômbia): estima-se que ocorra em 6.3 por 1.000 habitantes. Altas incidências foram reportadas também na África. Na Tanzânia, Luandê et al. estimaram que havia 700 albinos que viviam em Dar es Salaam, uma prevalência de cerca de 1 em cada 1.500 habitantes. Na África Subsaariana, 1:5.000 a 1:15.000 pessoas é portadora de albinismo. Um estudo de revisão, publicado em 2006, revelou que sete publicações continham dados epidemiológicos sobre a prevalência do albinismo na África do Sul, Zimbabwe, Tanzânia e Nigéria. A prevalência de albinismo desses estudos variou de 1 em 15.000 no estado leste-central da Nigéria até 1 em 1.000 na tribo de Tonga do Zimbábue, uma comunidade rural isolada. O albinismo é considerado uma condição hereditária relativamente comum entre as populações da África Austral. Além da limitada mobilidade geográfica, a consanguinidade, juntamente com outras práticas tradicionais de casamento, também podem ser fatores a serem considerados na avaliação das tendências de prevalência atuais e futuras do albinismo.
A prevalência dos diferentes tipos de AOC varia de acordo com a população. AOC-1 é o subtipo mais comum encontrado em caucasianos e é responsável por cerca de 50% dos casos em todo o mundo. O AOC2, ou AOC marrom, é responsável por 30% dos casos em todo o mundo e é mais comum na África, onde se estima que afete 1 em cada 10.000 pessoas e mais de 1 em 1.000 em determinadas populações. Isto se deve principalmente a uma deleção do AOC2 de alta frequência encontrada dentro da população africana. O AOC3, ou AOC ruivo, é praticamente inexistente em caucasianos, mas afeta aproximadamente um em cada 8.500 indivíduos da África do Sul ou 3% dos casos em todo o mundo. O AOC-4 também é raro entre os caucasianos, assim como entre os africanos, mas em todo o mundo é responsável por 17% dos casos, e no Japão é diagnosticado em uma a cada quatro pessoas afetadas pelo AOC. No Japão e na China, as formas predominantes são o AOC1 e o AOC4, respectivamente em primeiro e segundo lugares. Novos genes e mutações vêm sendo descobertos ao redor do mundo, como o responsável pelo ACO 5 que foi identificado em 2012 no Paquistão, pelo AOC 6, identificado inicialmente na China, mas já descrito em outras populações e pelo OCA 7 identificado em uma família das ilhas Faroé e na Dinamarca. A forma sindrômica Hermansky-Pudlak apresenta alta incidência na população porto-riquenha e mostrou-se relativamente prevalente em algumas populações: como exemplo, um recente estudo europeu que avaliou de forma prospectiva as características clínicas e genéticas em um grupo de pacientes (33 crianças e 31 adultos) atendidos em um hospital-dia especializado, revelou prevalência de 7,8%. A síndrome de Chediak-Higashi é universalmente rara, sendo descrita em algumas regiões europeias e da Ásia.
No Brasil, não existe mapeamento epidemiológico do albinismo. Estudos epidemiológicos são escassos e não existe nenhum tipo de informação nas bases de dados do governo (seja pelo Censo do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, IBGE, seja pelo DATASUS) sobre a incidência da desordem genética no país. Pressupõe-se que a incidência seja maior nas regiões com maior prevalência da população negra, como é o caso do Nordeste. A Bahia, terceiro estado mais populoso do Brasil, tem a maioria da população negra ou parda, e, supostamente, devido a alta presença de ancestralidade negra, devido à região ter sido porta de entrada para escravos africanos durante o período de colonização, a maior incidência de albinos do país. Em um estudo sobre o perfil do albinismo no Estado da Bahia, verificou-se que 70% dos albinos declararam ascendência negra ou parda. Um outro estudo realizado na cidade de Salvador (capital da Bahia), revelou o registro de moradores com albinismo em 44% dos 163 bairros e localidades de Salvador, sendo 17% com frequência maior que 1 em 10.000 e 8,5% com frequência maior que 2 em 10.000. Entre os bairros com maiores taxas de albinismo, foi observada frequência elevada da raça negra. Em uma das regiões investigadas, chamada Ilha de Maré, em que vive população remanescente de quilombo, foi encontrada proporção de albinos acima de 1 em 1.000 habitantes.
Outra localidade brasileira estudada pela alta incidência de albinismo é o município de Lençóis, no norte do Maranhão. Por ter população pequena e acesso remoto, a consanguinidade é alta e a frequência hipotética registrada de albinismo na década de 70 a 80 chegou a ser considerada uma das maiores do mundo. Atualmente essa região apresenta número reduzido de albinos, pois muitos migraram para outras regiões e/ou morreram precocemente por câncer da pele (de acordo com relatos em contatos pessoais com moradores da região e notícias publicadas na internet). Há também relatos isolados de albinismo em diversas comunidades indígenas no país (Pará, Acre, Paraná, São Paulo, Mato Grosso).
Os poucos estudos e relatos disponíveis na literatura científica favorecem a hipótese de uma provável apresentação do albinismo no Brasil, em números, semelhante a da África. No entanto, fica a dúvida se esses números refletem a realidade de todo o país e a certeza da necessidade da mobilização do governo para o registro do albinismo nas bases oficiais ou o desenvolvimento de estudos populacionais que revelem esses números de forma fidedigna. Assim, de forma geral, existe uma grande escassez de estudos que desenhem a epidemiologia do albinismo no Brasil. Mais estudos são necessários para uma melhor compreensão sobre a forma como essa desordem genética incide no país e o consequente estabelecimento de estratégias mais objetivas e assertivas para a condição.
Os albinos no Brasil, mesmo nos grandes centros, sofrem com preconceito e exclusão social, além de padecerem de acesso restrito à assistência médica especializada e recursos. Esses fatores contribuem para o aumento da morbimortalidade associada à condição, o que inclui, por exemplo, os danos actínicos e o câncer da pele.
Albinismo
Epidemiologia do Albinismo
O albinismo é um distúrbio genético que ocorre em indivíduos de qualquer classe social e em todos os países do mundo, porém, com prevalências variadas. A incidência mundial do albinismo é de 1 em 20.000, sendo menor nos Estados Unidos (1/37.000) e a maior reportada na literatura até o momento entre índios Kuna (no Panamá e Colômbia): estima-se que ocorra em 6.3 por 1.000 habitantes. Altas incidências foram reportadas também na África. Na Tanzânia, Luandê et al. estimaram que havia 700 albinos que viviam em Dar es Salaam, uma prevalência de cerca de 1 em cada 1.500 habitantes. Na África Subsaariana, 1:5.000 a 1:15.000 pessoas é portadora de albinismo. Um estudo de revisão, publicado em 2006, revelou que sete publicações continham dados epidemiológicos sobre a prevalência do albinismo na África do Sul, Zimbabwe, Tanzânia e Nigéria. A prevalência de albinismo desses estudos variou de 1 em 15.000 no estado leste-central da Nigéria até 1 em 1.000 na tribo de Tonga do Zimbábue, uma comunidade rural isolada. O albinismo é considerado uma condição hereditária relativamente comum entre as populações da África Austral. Além da limitada mobilidade geográfica, a consanguinidade, juntamente com outras práticas tradicionais de casamento, também podem ser fatores a serem considerados na avaliação das tendências de prevalência atuais e futuras do albinismo.
A prevalência dos diferentes tipos de AOC varia de acordo com a população. AOC-1 é o subtipo mais comum encontrado em caucasianos e é responsável por cerca de 50% dos casos em todo o mundo. O AOC2, ou AOC marrom, é responsável por 30% dos casos em todo o mundo e é mais comum na África, onde se estima que afete 1 em cada 10.000 pessoas e mais de 1 em 1.000 em determinadas populações. Isto se deve principalmente a uma deleção do AOC2 de alta frequência encontrada dentro da população africana. O AOC3, ou AOC ruivo, é praticamente inexistente em caucasianos, mas afeta aproximadamente um em cada 8.500 indivíduos da África do Sul ou 3% dos casos em todo o mundo. O AOC-4 também é raro entre os caucasianos, assim como entre os africanos, mas em todo o mundo é responsável por 17% dos casos, e no Japão é diagnosticado em uma a cada quatro pessoas afetadas pelo AOC. No Japão e na China, as formas predominantes são o AOC1 e o AOC4, respectivamente em primeiro e segundo lugares. Novos genes e mutações vêm sendo descobertos ao redor do mundo, como o responsável pelo ACO 5 que foi identificado em 2012 no Paquistão, pelo AOC 6, identificado inicialmente na China, mas já descrito em outras populações e pelo OCA 7 identificado em uma família das ilhas Faroé e na Dinamarca. A forma sindrômica Hermansky-Pudlak apresenta alta incidência na população porto-riquenha e mostrou-se relativamente prevalente em algumas populações: como exemplo, um recente estudo europeu que avaliou de forma prospectiva as características clínicas e genéticas em um grupo de pacientes (33 crianças e 31 adultos) atendidos em um hospital-dia especializado, revelou prevalência de 7,8%. A síndrome de Chediak-Higashi é universalmente rara, sendo descrita em algumas regiões europeias e da Ásia.
No Brasil, não existe mapeamento epidemiológico do albinismo. Estudos epidemiológicos são escassos e não existe nenhum tipo de informação nas bases de dados do governo (seja pelo Censo do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, IBGE, seja pelo DATASUS) sobre a incidência da desordem genética no país. Pressupõe-se que a incidência seja maior nas regiões com maior prevalência da população negra, como é o caso do Nordeste. A Bahia, terceiro estado mais populoso do Brasil, tem a maioria da população negra ou parda, e, supostamente, devido a alta presença de ancestralidade negra, devido à região ter sido porta de entrada para escravos africanos durante o período de colonização, a maior incidência de albinos do país. Em um estudo sobre o perfil do albinismo no Estado da Bahia, verificou-se que 70% dos albinos declararam ascendência negra ou parda. Um outro estudo realizado na cidade de Salvador (capital da Bahia), revelou o registro de moradores com albinismo em 44% dos 163 bairros e localidades de Salvador, sendo 17% com frequência maior que 1 em 10.000 e 8,5% com frequência maior que 2 em 10.000. Entre os bairros com maiores taxas de albinismo, foi observada frequência elevada da raça negra. Em uma das regiões investigadas, chamada Ilha de Maré, em que vive população remanescente de quilombo, foi encontrada proporção de albinos acima de 1 em 1.000 habitantes.
Outra localidade brasileira estudada pela alta incidência de albinismo é o município de Lençóis, no norte do Maranhão. Por ter população pequena e acesso remoto, a consanguinidade é alta e a frequência hipotética registrada de albinismo na década de 70 a 80 chegou a ser considerada uma das maiores do mundo. Atualmente essa região apresenta número reduzido de albinos, pois muitos migraram para outras regiões e/ou morreram precocemente por câncer da pele (de acordo com relatos em contatos pessoais com moradores da região e notícias publicadas na internet). Há também relatos isolados de albinismo em diversas comunidades indígenas no país (Pará, Acre, Paraná, São Paulo, Mato Grosso).
Os poucos estudos e relatos disponíveis na literatura científica favorecem a hipótese de uma provável apresentação do albinismo no Brasil, em números, semelhante a da África. No entanto, fica a dúvida se esses números refletem a realidade de todo o país e a certeza da necessidade da mobilização do governo para o registro do albinismo nas bases oficiais ou o desenvolvimento de estudos populacionais que revelem esses números de forma fidedigna. Assim, de forma geral, existe uma grande escassez de estudos que desenhem a epidemiologia do albinismo no Brasil. Mais estudos são necessários para uma melhor compreensão sobre a forma como essa desordem genética incide no país e o consequente estabelecimento de estratégias mais objetivas e assertivas para a condição.
Os albinos no Brasil, mesmo nos grandes centros, sofrem com preconceito e exclusão social, além de padecerem de acesso restrito à assistência médica especializada e recursos. Esses fatores contribuem para o aumento da morbimortalidade associada à condição, o que inclui, por exemplo, os danos actínicos e o câncer da pele.