Albinismo
Diagnóstico Genético
Através do diagnóstico genético molecular, o tipo de albinismo e a herança genética podem ser determinados. A análise genética permite ainda o adequado aconselhamento genético e o diagnóstico precoce das formas sindrômicas (Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi), que podem apresentar-se inicialmente como as formas não sindrômicas e desenvolver complicações graves em idades mais tardias. Complicações essas que podem ser prevenidas com orientações e intervenções terapêuticas precoces.
A consulta genética antes dos anos férteis é benéfica para os pais de crianças albinas que consideram futuros filhos, para o paciente com albinismo e seus irmãos. O albinismo é uma condição homozigótica obrigatória com 100% de chance de transmitir seu gene defeituoso. O teste genético coordenador do parceiro não afetado é possível se a variante patogênica for conhecida. Isto confirma que os descendentes têm o potencial de herdar a condição, se o parceiro for portador da mesma variante patogênica, ou apenas portadores obrigatórios se o parceiro tiver apenas genes do tipo selvagem. Um casal que já teve um filho albino tem 25% de chance de ter outro filho com albinismo, 50% de chance de gerar filhos portadores do gene e 25% de produzir filhos não portadores. Assim, é suposto que se um dos pais não for albino, a chance de produzir uma segunda prole albina é de 50% após uma descendência albina confirmada. É importante transmitir o fato de que se os irmãos não-albinos têm 67% de chance de serem portadores antes que eles considerem ter filhos. É digno de nota que, se dois pais carregam genes para diferentes tipos de albinismo (por exemplo, um paciente com OCA2 e portador de OCA1), nenhuma criança nascerá com albinismo, mas as crianças correm o risco de serem heterozigotas para ambos os alelos mutantes.
Em resumo, o diagnóstico genético é de fundamental importância na abordagem dos pacientes albinos. Através da pesquisa molecular, poderemos realizar a classificação dos subtipos, o que não é possível unicamente pela avaliação clínica, diagnosticar os casos não evidentes clinicamente, promover aconselhamento genético adequado e identificar as formas sindrômicas. Infelizmente ainda não temos esse exame disponível no sistema público de saúde brasileiro.
Albinismo
Diagnóstico Genético
Através do diagnóstico genético molecular, o tipo de albinismo e a herança genética podem ser determinados. A análise genética permite ainda o adequado aconselhamento genético e o diagnóstico precoce das formas sindrômicas (Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi), que podem apresentar-se inicialmente como as formas não sindrômicas e desenvolver complicações graves em idades mais tardias. Complicações essas que podem ser prevenidas com orientações e intervenções terapêuticas precoces.
A consulta genética antes dos anos férteis é benéfica para os pais de crianças albinas que consideram futuros filhos, para o paciente com albinismo e seus irmãos. O albinismo é uma condição homozigótica obrigatória com 100% de chance de transmitir seu gene defeituoso. O teste genético coordenador do parceiro não afetado é possível se a variante patogênica for conhecida. Isto confirma que os descendentes têm o potencial de herdar a condição, se o parceiro for portador da mesma variante patogênica, ou apenas portadores obrigatórios se o parceiro tiver apenas genes do tipo selvagem. Um casal que já teve um filho albino tem 25% de chance de ter outro filho com albinismo, 50% de chance de gerar filhos portadores do gene e 25% de produzir filhos não portadores. Assim, é suposto que se um dos pais não for albino, a chance de produzir uma segunda prole albina é de 50% após uma descendência albina confirmada. É importante transmitir o fato de que se os irmãos não-albinos têm 67% de chance de serem portadores antes que eles considerem ter filhos. É digno de nota que, se dois pais carregam genes para diferentes tipos de albinismo (por exemplo, um paciente com OCA2 e portador de OCA1), nenhuma criança nascerá com albinismo, mas as crianças correm o risco de serem heterozigotas para ambos os alelos mutantes.
Em resumo, o diagnóstico genético é de fundamental importância na abordagem dos pacientes albinos. Através da pesquisa molecular, poderemos realizar a classificação dos subtipos, o que não é possível unicamente pela avaliação clínica, diagnosticar os casos não evidentes clinicamente, promover aconselhamento genético adequado e identificar as formas sindrômicas. Infelizmente ainda não temos esse exame disponível no sistema público de saúde brasileiro.