Albinismo
Tipos de Albinismo
O albinismo pode ocorrer nas formas sindrômica e não sindrômica. Nas formas sindrômicas de albinismo — sendo as principais Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi —, a hipopigmentação e as alterações visuais coexistem com alterações patológicas mais graves. A síndrome de Hermansky-Pudlak pode cursar com alterações imunológicas, fibrose pulmonar intersticial, colite granulomatosa e diátese hemorrágica decorrente de alterações plaquetárias. Na síndrome de Chediak-Higashi, além da hipopigmentação, podem estar presentes alterações hematológicas, alta susceptibilidade a infecções, sangramento e alterações neurológicas. O albinismo pode ainda se apresentar na forma exclusivamente ocular (AO1 e síndrome FHONDA).
Existem atualmente 19 genes relacionados às diferentes apresentações clínicas do albinismo, incluindo 7 para o AOC. Inicialmente, eram quatro os tipos principais de albinismo não sindrômico descritos: de AOC tipo 1 (A e B) até AOC4. O tipo AOC1A é o mais grave, com uma total ausência de produção de melanina ao longo da vida, enquanto as outras formas, AOC1B, AOC2, AOC3 e AOC4, mostram algum acúmulo de pigmentos ao longo do tempo. As mutações nos genes TYR, AOC2, TYRP1 e SLC45A2 são as principais responsáveis por causar albinismo oculocutâneo. Recentemente, mais dois novos genes, SLC24A5 e C10orf1 foram identificados como responsáveis por causar AOC6 e AOC7, respectivamente, totalizando sete tipos diferentes de albinismo. Também um lócus foi mapeado na região do cromossoma humano 4q24, que é responsável pela causa genética do AOC5.
No entanto, ainda existe um substancial número de casos de albinismo sem identificação molecular, sugerindo que genes adicionais podem estar associados com o albinismo. Além disso, o desconhecimento sobre os mecanismos subjacentes pelos quais uma mutação genética tem um efeito funcional deletério sobre o produto do gene faz com que, assim, a doença não seja completamente compreendida até o presente.
No Brasil, o diagnóstico clínico do albinismo é feito com base na presença de alterações cutâneas típicas e de achados oculares. A distinção entre os subtipos de albinismo a partir das características clínicas e sua ampla heterogeneidade fenotípica tornam difícil estabelecer correlações fenotípicas genéticas, e há grande sobreposição de diferentes formas da doença. Por isso, é necessária uma pesquisa molecular para definição exata do tipo de mutação. Porém esse exame não está disponível no sistema público de saúde brasileiro.
Albinismo
Tipos de Albinismo
O albinismo pode ocorrer nas formas sindrômica e não sindrômica. Nas formas sindrômicas de albinismo — sendo as principais Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi —, a hipopigmentação e as alterações visuais coexistem com alterações patológicas mais graves. A síndrome de Hermansky-Pudlak pode cursar com alterações imunológicas, fibrose pulmonar intersticial, colite granulomatosa e diátese hemorrágica decorrente de alterações plaquetárias. Na síndrome de Chediak-Higashi, além da hipopigmentação, podem estar presentes alterações hematológicas, alta susceptibilidade a infecções, sangramento e alterações neurológicas. O albinismo pode ainda se apresentar na forma exclusivamente ocular (AO1 e síndrome FHONDA).
Existem atualmente 19 genes relacionados às diferentes apresentações clínicas do albinismo, incluindo 7 para o AOC. Inicialmente, eram quatro os tipos principais de albinismo não sindrômico descritos: de AOC tipo 1 (A e B) até AOC4. O tipo AOC1A é o mais grave, com uma total ausência de produção de melanina ao longo da vida, enquanto as outras formas, AOC1B, AOC2, AOC3 e AOC4, mostram algum acúmulo de pigmentos ao longo do tempo. As mutações nos genes TYR, AOC2, TYRP1 e SLC45A2 são as principais responsáveis por causar albinismo oculocutâneo. Recentemente, mais dois novos genes, SLC24A5 e C10orf1 foram identificados como responsáveis por causar AOC6 e AOC7, respectivamente, totalizando sete tipos diferentes de albinismo. Também um lócus foi mapeado na região do cromossoma humano 4q24, que é responsável pela causa genética do AOC5.
No entanto, ainda existe um substancial número de casos de albinismo sem identificação molecular, sugerindo que genes adicionais podem estar associados com o albinismo. Além disso, o desconhecimento sobre os mecanismos subjacentes pelos quais uma mutação genética tem um efeito funcional deletério sobre o produto do gene faz com que, assim, a doença não seja completamente compreendida até o presente.
No Brasil, o diagnóstico clínico do albinismo é feito com base na presença de alterações cutâneas típicas e de achados oculares. A distinção entre os subtipos de albinismo a partir das características clínicas e sua ampla heterogeneidade fenotípica tornam difícil estabelecer correlações fenotípicas genéticas, e há grande sobreposição de diferentes formas da doença. Por isso, é necessária uma pesquisa molecular para definição exata do tipo de mutação. Porém esse exame não está disponível no sistema público de saúde brasileiro.