Albinismo
Origem, definição e quadro clínico
Albinismo oculocutâneo (AOC) é uma desordem autossômica recessiva causada por ausência completa ou redução da biossíntese de melanina nos melanócitos. Os pacientes com albinismo têm número normal de melanócitos na epiderme e nos folículos, mas o pigmento melanina é totalmente ou parcialmente ausente. Os portadores de albinismo oculocutâneo não conseguem oxidar a tirosina em dopa através da tirosinase. Essa incapacidade de formar pigmento tem como consequência a pele muito clara, os cabelos brancos ou claros e olhos vermelhos, pois a luz reflete os vasos sanguíneos da retina, ou, ainda, azul-esverdeados ou castanho claros, se houver formação de algum pigmento na íris. De fato, a variabilidade clínica dentro do albinismo é vasta, oscilando de ausência completa de pigmentação no cabelo, pele e olhos, à presença relativa de pigmento.
Devido à redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação ultravioleta (UV) e estão sob maior risco de danos actínicos (por exemplo, queimaduras solares, lentigos, elastose solar, queratoses actínicas, carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular). Portanto, faz parte da conduta clínica educar os albinos e os membros da família sobre a importância da prevenção da exposição solar e sobre os métodos para proteção contra a radiação UV.
Muitos albinos desenvolvem queratoses actínicas ou cânceres de pele antes dos 30 anos de idade. As sequelas do câncer de pele são uma das principais causas de morte prematura nos pacientes com albinismo. O câncer de pele, para os pacientes que não foram protegidos do sol e que tiveram uma vida relativamente exposta, ocorre já na fase de adulto jovem, e, na maioria das vezes, é múltiplo e de comportamento biológico agressivo — embora o melanoma seja raro nos pacientes com albinismo. Na maioria das vezes, a localização é na cabeça e pescoço, áreas mais expostas à radiação. Devido à extrema sensibilidade à luz UV, albinos precisam de proteção absoluta ao sol e exame da pele realizado pelo menos a cada seis meses ou em intervalos menores.
Nos albinos, é também comum a diminuição da acuidade visual, erros de refração, íris translúcida, nistagmo, hipoplasia da fóvea, hipopigmentação do fundo do olho e desvio das fibras do nervo óptico no quiasma. Esse desvio é caracterizado por um excessivo cruzamento de fibras no quiasma óptico, o que pode resultar em estrabismo e redução da visão estereoscópica. Ademais, a fotofobia pode ser relevante. Os albinos, também do ponto de vista ocular, são mais susceptíveis aos efeitos prejudiciais da radiação UV. Indivíduos com albinismo, em sua maioria, sofrem com baixa visão em graus variados.
Albinismo
Origem, definição e quadro clínico
Albinismo oculocutâneo (AOC) é uma desordem autossômica recessiva causada por ausência completa ou redução da biossíntese de melanina nos melanócitos. Os pacientes com albinismo têm número normal de melanócitos na epiderme e nos folículos, mas o pigmento melanina é totalmente ou parcialmente ausente. Os portadores de albinismo oculocutâneo não conseguem oxidar a tirosina em dopa através da tirosinase. Essa incapacidade de formar pigmento tem como consequência a pele muito clara, os cabelos brancos ou claros e olhos vermelhos, pois a luz reflete os vasos sanguíneos da retina, ou, ainda, azul-esverdeados ou castanho claros, se houver formação de algum pigmento na íris. De fato, a variabilidade clínica dentro do albinismo é vasta, oscilando de ausência completa de pigmentação no cabelo, pele e olhos, à presença relativa de pigmento.
Devido à redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação ultravioleta (UV) e estão sob maior risco de danos actínicos (por exemplo, queimaduras solares, lentigos, elastose solar, queratoses actínicas, carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular). Portanto, faz parte da conduta clínica educar os albinos e os membros da família sobre a importância da prevenção da exposição solar e sobre os métodos para proteção contra a radiação UV.
Muitos albinos desenvolvem queratoses actínicas ou cânceres de pele antes dos 30 anos de idade. As sequelas do câncer de pele são uma das principais causas de morte prematura nos pacientes com albinismo. O câncer de pele, para os pacientes que não foram protegidos do sol e que tiveram uma vida relativamente exposta, ocorre já na fase de adulto jovem, e, na maioria das vezes, é múltiplo e de comportamento biológico agressivo — embora o melanoma seja raro nos pacientes com albinismo. Na maioria das vezes, a localização é na cabeça e pescoço, áreas mais expostas à radiação. Devido à extrema sensibilidade à luz UV, albinos precisam de proteção absoluta ao sol e exame da pele realizado pelo menos a cada seis meses ou em intervalos menores.
Nos albinos, é também comum a diminuição da acuidade visual, erros de refração, íris translúcida, nistagmo, hipoplasia da fóvea, hipopigmentação do fundo do olho e desvio das fibras do nervo óptico no quiasma. Esse desvio é caracterizado por um excessivo cruzamento de fibras no quiasma óptico, o que pode resultar em estrabismo e redução da visão estereoscópica. Ademais, a fotofobia pode ser relevante. Os albinos, também do ponto de vista ocular, são mais susceptíveis aos efeitos prejudiciais da radiação UV. Indivíduos com albinismo, em sua maioria, sofrem com baixa visão em graus variados.