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Albinismo

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Foto: Gustavo Lacerda


Albinismo – Visão Geral
O albinismo oculocutâneo (AOC) é uma desordem genética da pigmentação que resulta em hipomelanose difusa. A medida de morbidade é multifatorial, sendo influenciada por fenótipo, educação e disponibilidade de recursos.

Existem hoje 19 genes sabidamente envolvidos com o albinismo e dentro de cada gene diversas mutações possíveis, fazendo com que a variabilidade de apresentação clínica seja extensa. O albinismo pode ocorrer na forma não sindrômica (AOC 1 ao7) ou sindrômica (Hermansk-Pudlak e Chediak-Higashi). Nas formas sindrômicas, além das alterações cutâneas e oculares, os portadores apresentam acometimento dos pulmões, intestino, alterações imunológicas e distúrbios da coagulação.

No Brasil, os estudos epidemiológicos são escassos. Caso não seja levado em consideração as prováveis variações na prevalência de acordo com a região geográfica, estima-se que haja cerca de 10.000 albinos no País (1: 18.000 nascimentos) e pelo menos 1.000 albinos no Estado de São Paulo. Os pacientes portadores de albinismo oculocutâneo constituem uma população que recebe pouca atenção tanto de orientação como de assistência médica.

Devido a redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação UV e estão sob maior risco de danos solares (por exemplo, queimaduras, bolhas, lentigos, queratoses actínicas, elastose, carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular). Muitos albinos desenvolvem cânceres de pele antes dos 20 anos de idade, sendo estes de maior agressividade, podendo levar à morte prematura dos pacientes. É fundamental educar os portadores da desordem e os membros da família sobre a importância da prevenção da exposição solar, sobre os métodos para proteção contra a radiação UV, além do diagnóstico do tipo de albinismo para aconselhamento genético e encaminhamento para acompanhamento com outras especialidades caso seja diagnosticada uma das formas sindrômicas.

A melanina desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema óptico. Pacientes com albinismo apresentam hipersensibilidade à luz, déficits de refração, diminuição da acuidade visual devido à hipoplasia foveolar e nistagmo. Alterações das fibras do nervo óptico no quiasma, resultam em nistagmo e estrabismo.

Embora a causa mais comum de morte precoce nos albinos seja o câncer de pele, eles podem ter uma expectativa de vida normal se os cuidados com a pele forem adotados adequadamente. Os albinos se desenvolvem e tem inteligência normal; recursos visuais adequados garantem aos alunos melhores chances de acompanhar o nível dos colegas de classe.

Independentemente da localização geográfica, o albinismo pode fazer com que os pacientes se tornem estigmatizados e isolados. Assim sendo, iniciativas para conscientização sobre o albinismo são de extrema importância em todos os lugares do mundo. A doença pode ser um empecilho à saúde e educação, com implicação na adequação social e profissional.

À atenção em relação ao albinismo oculocutâneo objetiva reduzir a morbi-mortalidade (câncer de pele, envelhecimento precoce, incapacidade visual) e a mortalidade pelo câncer de pele avançado. Com consequente melhoria da sobrevida e da qualidade de vida dos pacientes albinos. Isso é possível por meio de ações de prevenção primária dermatológica (orientações quanto à fotoproteção absoluta, que impediria a ocorrência do câncer de pele) e oftalmológica (medidas para evitar a dificuldade de aprendizado e as incapacidades físicas ligadas às alterações visuais). E ainda, através de medidas de prevenção secundária - detecção e tratamento precoce das alterações cutâneas pré-maligas e malignas, e, redução de incapacidades relacionadas com as afecções oculares.
Albinismo: Origem, Definição e Quadro Clínico
Albinismo oculocutâneo (AOC) é uma desordem autossômica recessiva causada por ausência completa ou redução da biossíntese de melanina nos melanócitos. Os pacientes com albinismo têm número normal de melanócitos na epiderme e nos folículos, mas o pigmento melanina é totalmente ou parcialmente ausente. Os portadores de albinismo oculocutâneo não conseguem oxidar a tirosina em dopa através da tirosinase. Essa incapacidade de formar pigmento tem como consequência a pele muito clara, os cabelos brancos ou claros e olhos vermelhos, pois a luz reflete os vasos sanguíneos da retina, ou, ainda, azul-esverdeados ou castanho claros, se houver formação de algum pigmento na íris. De fato, a variabilidade clínica dentro do albinismo é vasta, oscilando de ausência completa de pigmentação no cabelo, pele e olhos, à presença relativa de pigmento.
 
Devido à redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação ultravioleta (UV) e estão sob maior risco de danos actínicos (por exemplo, queimaduras solares, lentigos, elastose solar, queratoses actínicas, carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular). Portanto, faz parte da conduta clínica educar os albinos e os membros da família sobre a importância da prevenção da exposição solar e sobre os métodos para proteção contra a radiação UV.
 
Muitos albinos desenvolvem queratoses actínicas ou cânceres de pele antes dos 30 anos de idade. As sequelas do câncer de pele são uma das principais causas de morte prematura nos pacientes com albinismo. O câncer de pele, para os pacientes que não foram protegidos do sol e que tiveram uma vida relativamente exposta, ocorre já na fase de adulto jovem, e, na maioria das vezes, é múltiplo e de comportamento biológico agressivo — embora o melanoma seja raro nos pacientes com albinismo. Na maioria das vezes, a localização é na cabeça e pescoço, áreas mais expostas à radiação. Devido à extrema sensibilidade à luz UV, albinos precisam de proteção absoluta ao sol e exame da pele realizado pelo menos a cada seis meses ou em intervalos menores.
 

Nos albinos, é também comum a diminuição da acuidade visual, erros de refração, íris translúcida, nistagmo, hipoplasia da fóvea, hipopigmentação do fundo do olho e desvio das fibras do nervo óptico no quiasma. Esse desvio é caracterizado por excessivo cruzamento de fibras no quiasma óptico, o que pode resultar em estrabismo e redução da visão estereoscópica. Ademais, a fotofobia pode ser relevante. Os albinos, também do ponto de vista ocular, são mais susceptíveis aos efeitos prejudiciais da radiação UV. Indivíduos com albinismo, em sua maioria, sofrem com baixa visão em graus variados.
 
 
Epidemiologia do Albinismo
O albinismo é um distúrbio genético que ocorre em indivíduos de qualquer classe social e em todos os países do mundo, porém, com prevalências variadas. A incidência mundial do albinismo é de 1 em 20.000, sendo menor nos Estados Unidos (1/37.000) e a maior reportada na literatura até o momento entre índios Cuna (no Panamá e Colômbia): estima-se que ocorra em 6.3 por 1.000 habitantes. Altas incidências foram reportadas também na África. Na Tanzânia, Luande et al. estimaram que havia 700 albinos que viviam em Dar es Salaam, uma prevalência de cerca de 1 em cada 1.500 habitantes. Na África Subsaariana, 1:5.000 a 1:15.000 pessoas é portadora de albinismo. Um estudo de revisão, publicado em 2006, revelou que sete publicações continham dados epidemiológicos sobre a prevalência do albinismo na África do Sul, Zimbabwe, Tanzânia e Nigéria. A prevalência de albinismo desses estudos variou de 1 em 15.000 no estado leste-central da Nigéria até 1 em 1.000 na tribo de Tonga do Zimbábue, uma comunidade rural isolada. O albinismo é considerado uma condição hereditária relativamente comum entre as populações da África Austral. Além da limitada mobilidade geográfica, a consanguinidade, juntamente com outras práticas tradicionais de casamento, também podem ser fatores a serem considerados na avaliação das tendências de prevalência atuais e futuras do albinismo.
 
A prevalência dos diferentes tipos de AOC varia de acordo com a população. AOC-1 é o subtipo mais comum encontrado em caucasianos e é responsável por cerca de 50% dos casos em todo o mundo. O AOC2, ou AOC marrom, é responsável por 30% dos casos em todo o mundo e é mais comum na África, onde se estima que afete 1 em cada 10.000 pessoas e mais de 1 em 1.000 em determinadas populações. Isto se deve principalmente a uma deleção do AOC2 de alta frequência encontrada dentro da população africana. O AOC3, ou AOC ruivo, é praticamente inexistente em caucasianos, mas afeta aproximadamente um em cada 8.500 indivíduos da África do Sul ou 3% dos casos em todo o mundo. O AOC-4 também é raro entre os caucasianos, assim como entre os africanos, mas em todo o mundo é responsável por 17% dos casos, e no Japão é diagnosticado em uma a cada quatro pessoas afetadas pelo AOC. No Japão e na China, as formas predominantes são o AOC1 e o AOC4, respectivamente em primeiro e segundo lugares. Novos genes e mutações vêm sendo descobertos ao redor do mundo, como o responsável pelo ACO 5 que foi identificado em 2012 no Paquistão, pelo AOC 6, identificado inicialmente na China, mas já descrito em outras populações e pelo OCA 7 identificado em uma família das ilhas Faroé e na Dinamarca. A forma sindrômica Hermansky-Pudlak apresenta alta incidência na população porto-riquenha e mostrou-se relativamente prevalente em algumas populações: como exemplo, um recente estudo europeu que avaliou de forma prospectiva as características clínicas e genéticas em um grupo de pacientes (33 crianças e 31 adultos) atendidos em um hospital-dia especializado, revelou prevalência de 7,8%. A síndrome de Chediak-Higashi é universalmente rara, sendo descrita em algumas regiões europeias e da Ásia.
 
No Brasil, não existe mapeamento epidemiológico do albinismo. Estudos epidemiológicos são escassos e não existe nenhum tipo de informação nas bases de dados do governo (seja pelo Censo do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, IBGE, seja pelo DATASUS) sobre a incidência da desordem genética no país. Pressupõe-se que a incidência seja maior nas regiões com maior prevalência da população negra, como é o caso do Nordeste. A Bahia, terceiro estado mais populoso do Brasil, tem a maioria da população negra ou parda, e, supostamente, devido a alta presença de ancestralidade negra, devido à região ter sido porta de entrada para escravos africanos durante o período de colonização, a maior incidência de albinos do país. Em um estudo sobre o perfil do albinismo no Estado da Bahia, verificou-se que 70% dos albinos declararam ascendência negra ou parda. Um outro estudo realizado na cidade de Salvador (capital da Bahia), revelou o registro de moradores com albinismo em 44% dos 163 bairros e localidades de Salvador, sendo 17% com frequência maior que 1 em 10.000 e 8,5% com frequência maior que 2 em 10.000. Entre os bairros com maiores taxas de albinismo, foi observada frequência elevada da raça negra. Em uma das regiões investigadas, chamada Ilha de Maré, em que vive população remanescente de quilombo, foi encontrada proporção de albinos acima de 1 em 1.000 habitantes.
 
Outra localidade brasileira estudada pela alta incidência de albinismo é o município de Lençóis, no norte do Maranhão. Por ter população pequena e acesso remoto, a consanguinidade é alta e a frequência hipotética registrada de albinismo na década de 70 a 80 chegou a ser considerada uma das maiores do mundo. Atualmente essa região apresenta número reduzido de albinos, pois muitos migraram para outras regiões e/ou morreram precocemente por câncer da pele (de acordo com relatos em contatos pessoais com moradores da região e notícias publicadas na internet). Há também relatos isolados de albinismo em diversas comunidades indígenas no país (Pará, Acre, Paraná, São Paulo, Mato Grosso).
 
Os poucos estudos e relatos disponíveis na literatura científica favorecem a hipótese de uma provável apresentação do albinismo no Brasil, em números, semelhante a da África. No entanto, fica a dúvida se esses números refletem a realidade de todo o país e a certeza da necessidade da mobilização do governo para o registro do albinismo nas bases oficiais ou o desenvolvimento de estudos populacionais que revelem esses números de forma fidedigna. Assim, de forma geral, existe uma grande escassez de estudos que desenhem a epidemiologia do albinismo no Brasil. Mais estudos são necessários para uma melhor compreensão sobre a forma como essa desordem genética incide no país e o consequente estabelecimento de estratégias mais objetivas e assertivas para a condição.
 
Os albinos no Brasil, mesmo nos grandes centros, sofrem com preconceito e exclusão social, além de padecerem de acesso restrito à assistência médica especializada e recursos. Esses fatores contribuem para o aumento da morbimortalidade associada à condição, o que inclui, por exemplo, os danos actínicos e o câncer da pele.
 
Tipos de Albinismo
 
O albinismo pode ocorrer nas formas sindrômica e não sindrômica. Nas formas sindrômicas de albinismo — sendo as principais Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi —, a hipopigmentação e as alterações visuais coexistem com alterações patológicas mais graves. A síndrome de Hermansky-Pudlak pode cursar com alterações imunológicas, fibrose pulmonar intersticial, colite granulomatosa e diátese hemorrágica decorrente de alterações plaquetárias. Na síndrome de Chediak-Higashi, além da hipopigmantação, podem estar presentes alterações hematológicas, alta susceptibilidade a infecções, sangramento e alterações neurológicas. O albinismo pode ainda se apresentar na forma exclusivamente ocular (AO1 e síndrome FHONDA).
 
Existem atualmente 19 genes relacionados às diferentes apresentações clínicas do albinismo, incluindo 7 para o AOC. Inicialmente, eram quatro os tipos principais de albinismo não sindrômico descritos: de AOC tipo 1 (A e B) até AOC4. O tipo AOC1A é o mais grave, com uma total ausência de produção de melanina ao longo da vida, enquanto as outras formas, AOC1B, AOC2, AOC3 e AOC4, mostram algum acúmulo de pigmentos ao longo do tempo. As mutações nos genes TYR, AOC2, TYRP1 e SLC45A2 são as principais responsáveis por causar albinismo oculocutâneo. Recentemente, mais dois novos genes, SLC24A5 e C10orf1 foram identificados como responsáveis por causar AOC6 e AOC7, respectivamente, totalizando sete tipos diferentes de albinismo. Também um lócus foi mapeado na região do cromossoma humano 4q24, que é responsável pela causa genética do AOC5.
 
No entanto, ainda existe um substancial número de casos de albinismo sem identificação molecular, sugerindo que genes adicionais podem estar associados com o albinismo. Além disso, o desconhecimento sobre os mecanismos subjacentes pelos quais uma mutação genética tem um efeito funcional deletério sobre o produto do gene faz com que, assim, a doença não seja completamente compreendida até o presente.
 
No Brasil, o diagnóstico clínico do albinismo é feito com base na presença de alterações cutâneas típicas e de achados oculares. A distinção entre os subtipos de albinismo a partir das características clínicas e sua ampla heterogeneidade fenotípica tornam difícil estabelecer correlações fenotipogenéticas, e há grande sobreposição de diferentes formas da doença. Por isso, é hoje necessária pesquisa molecular para definição exata do tipo de mutação. Porém esse exame não está disponível no sistema público de saúde brasileiro.
 
Albinismo, Dano Solar e Câncer da Pele
 
O AOC predispõe aos carcinomas de queratinócitos da pele, ou seja, ao carcinoma basocelular (CBC) e ao carcinoma espinocelular (CEC), particularmente nas áreas mais expostas ao sol. Como os indivíduos com AOC são na maioria muito propensos à queimadura solar, os queratinócitos progenitores das células basais da pele de albinos exposta ao sol correm grande risco de sofrer transformação maligna induzida pela radiação UV. CECs em albinos podem surgir de novo ou de lesões actínicas pré-malignas, como queratoses actínicas, em que os queratinócitos já sofreram transformação inicial induzida pela radiação solar. Os queratinócitos apresentam danos no DNA de diferentes graus de gravidade, de acordo com a intensidade e a duração da exposição à luz solar.
 
O risco de câncer da pele é proporcional ao quantum acumulado de radiação UV absorvida pelos queratinócitos, o potencial de alteração maligna é determinado pelo número de insultos genéticos. Assim, frequências numerosas de menores exposições à luz solar são mais prováveis de serem carcinogênicas do que exposições maiores, mas pouco frequentes, pois cada evento de exposição tem o potencial de causar uma mudança. Quanto mais alterações genéticas ocorrem, maior será a chance de transformação maligna.
 
Como os albinos são fotossensíveis e tendem a sofrer queimadura facilmente, a inflamação local induzida pela radiação solar na pele pode ser um fator adicional em causar um aumento na proliferação e longevidade dos queratinócitos, favorecendo a transformação maligna.
 
Os queratinócitos inicialmente transformados são imunogênicos e geram respostas imunes que podem modular ou controlar a tumorigênese; mas a imunossupressão induzida pela radiação solar pode interferir criticamente com este mecanismo de proteção. Assim sendo, a exposição aos raios UV é altamente prejudicial para a pele hipopigmentada dos albinos. A falta de melanina predispõe essa população a danos cutâneos graves. A maioria dessas lesões está nas partes do corpo mais expostas ao sol, como face, orelhas, pescoço e ombros. As lesões cutâneas incluem queimaduras solares, bolhas, elastose/queratose solar, efélides, lentiginose e câncer da pele.
Fatores Climáticos e Câncer da Pele no Albinismo
Fatores climáticos no Brasil
 
O Brasil é cortado ao norte pela Linha do Equador e ao sul pelo Trópico de Capricórnio, estando 92% do seu território em Zona Tropical, o que faz com que a disponibilidade de radiação solar seja bastante elevada. Apesar de haver variações de latitude, altitude e características atmosféricas nas diferentes regiões, estudos meteorológicos mostram que os índices de radiação UV costumam ser muito altos em todo país, mesmo no inverno e mesmo fora dos horários considerados críticos para exposição solar, habitualmente atingindo as escalas mais elevadas do índice ultravioleta (IUV) referido pela Organização Mundial de Saúde (OMS), isto é, de dano muito alto (IUV entre 8 e 10) a extremo (IUV superior a 11). As doses diárias de radiação são, em média, mais elevadas no norte e nordeste, atingindo 20 vezes as doses recomendadas pela OMS mesmo no inverno, mas níveis críticos, acima de 15, são também registrados no Sudeste no verão. Sabemos que altas doses de radiação UV acumulada estão associadas com o desenvolvimento de carcinomas cutâneos. Estudos revelam que a incidência de carcinoma espinocelular dobra para cada diminuição de 8 a 10 graus na latitude, sendo máxima no Equado. A dose UV por unidade de tempo no Equador é de cerca de 200% da dose na Europa ou norte dos Estados Unido. Esse acúmulo de radiação UV ocorre facilmente na pele albina devido à deficiência de melanina e faz, portanto, com que o Brasil seja um país bastante desfavorável para essa população altamente vulnerável.
 
Alternativas para Minimizar o Risco de Câncer da Pele em Albinos
 
Os objetivos do manejo do câncer da pele no campo da saúde pública são a redução da incidência, detecção precoce e tratamento imediato da doença quando esta ocorre. Precauções universais contra a exposição solar devem ser introduzidas no início da infância, continuar ao longo da vida, devendo-se incorporar a redução de atividades ao ar livre durante os horários de pico da luz solar (10-16h), o uso de roupas de proteção para cobrir tanto a pele quanto possível, chapéus de abas largas, óculos e o uso de filtro solar para a pele exposta e lábio. Com base nessas considerações, o papel crucial do dermatologista é evidente no manejo dessa condição e, particularmente, na triagem destinada a detectar cânceres de pele precoces.
 
A utilização sustentada e em quantidade suficiente de protetor solar e demais medidas fotoprotetoras é fundamental no manejo preventivo dos danos actínicos e do câncer da pele nos albinos. O uso do protetor desde a infância reduz em até aproximadamente 78% a chance de desenvolver câncer da pele na população geral(14), provavelmente sendo essa redução ainda mais significativa nos albinos. O efeito nocivo do sol sobre a pele é observado nessa fase pela ação cumulativa da radiação solar, sendo que a maior parte do dano causado por ele ocorre precocemente na infância e adolescência. Seria de fundamental importância que o Governo fornecesse gratuitamente esses insumos a população albina, o que inclusive reduziria gastos secundários com o tratamento do câncer cutâneo, custos relacionados ao afastamento do trabalho e a morbimortalidade associada à condição.
 
A comunicação em saúde eficaz também tem se mostrado efetiva na redução da morbimortalidade associada ao albinismo. Fica clara a importância da comunicação nas escolas e as orientações específicas em relação às atividades profissionais, visando minimizar a exposição solar. A comunicação através da mídia também tem se mostrado muito favorável para a causa albina no país. Cabe também aos órgãos públicos informar a população e desenvolver políticas especiais de prevenção do câncer de pele em indivíduos albinos, visto que essas pessoas estão mais susceptíveis ao desenvolvimento dessas patologias.
 
A prevalência estimada de albinismo sugere a existência de um número significativo de pessoas vivendo com albinismo no Brasil. As evidências demonstram que uma grande proporção desses indivíduos vive em precárias condições socioeconômicas e com demanda de serviços sociais e de saúde, deixando clara a falta de assistência aos afetados. Esses fatos reiteram a necessidade de maior conscientização e intervenções de saúde pública para o albinismo, a fim de melhor atender às necessidades médicas, psicológicas e sociais dessa população vulnerável.
 
Questões Psicológicas e Sociais: Estigma, Preconceito e Discriminação
 
Além das preocupações com a saúde física, os portadores de albinismo também precisam lidar com desafios psicológicos e sociais. Na Nigéria, um estudo coletou relatos de pessoas com albinismo. Esses indivíduos afirmaram afastar-se de situações sociais a fim de evitar serem notados. Eram mais instáveis emocionalmente e tinham personalidades menos assertivas do que pessoas sem albinismo. Além disso, consideravam a sociedade indelicada e sentiam-se rejeitados, mesmo que tivessem amigos próximo. Grande parte da discriminação social na África parece derivar da falta de educação das comunidades sobre a etiologia do albinismo. Há uma consciência limitada de sua herança genética e, portanto, mitos e superstições tradicionais são numerosos). Por exemplo, algumas dessas crenças ligam o albinismo à concepção (culturalmente inaceitável) durante a menstruação ou consideram o albinismo como uma punição dos deuses pelos erros cometidos por um ancestral. Devido a essa discriminação socialmente enraizada, a qualidade de vida das pessoas com albinismo pode estar comprometida. Por exemplo, é mais provável que abandonem a escola e enfrentem mais dificuldades no emprego e no casamento em comparação com o resto da população. Além disso, seus familiares também podem sofrer discriminação da comunidade. À luz dos mitos tradicionais sobre a etiologia do albinismo, as mães de crianças afetadas podem estar sujeitas a um grande estigma e sofrimento psicológico. No Brasil, por total desconhecimento da condição, esse sofrimento envolve, por exemplo, questionamentos sobre a paternidade no momento do nascimento de uma criança albina em uma família de ascendência negra ou parda, o que faz com que a mãe e a criança padeçam de preconceitos dentro da própria família e na comunidade em geral.
 
Os indivíduos com albinismo também enfrentam discriminação social como resultado de sua diferença na aparência. A curiosidade acerca de suas discrepantes cores de pele desempenha um papel. Estudos revelam que a maioria dos países relata falta de conhecimento sobre essa condição de saúde entre o público em geral. Mostram também que muitas pessoas com albinismo não entendem completamente sua própria condição. Essa discriminação social é vista como um obstáculo para construir relacionamentos e encontrar/manter uma ocupação. Assim, a maioria das pessoas com albinismo geralmente apresenta menor status econômico em sua sociedade. À luz dessas dificuldades, não é surpreendente que muitas pesquisas tenham relatado abusos e problemas psicológicos nessa população. Não temos estudos específicos em relação a esses fatores no Brasil, no entanto, a experiência adquirida no Programa Pró-Albino e o contato com histórias diversas revelam que os albinos brasileiros enfrentem problemas semelhantes.
 
O albinismo é um distúrbio que afeta os indivíduos e suas famílias do ponto de vista médico, social e psicológico. Para alguns, estes últimos problemas podem ser um fardo maior do que as queixas médicas reais. Embora baixo em comparação com outros grandes problemas de saúde, o número de indivíduos afetados pela condição e o número ainda maior de pessoas afetadas indiretamente qualificam o albinismo como um problema de saúde pública que merece uma maior atenção, principalmente para aumentar a conscientização e a informação sobre essa condição.
 
Diagnóstico do Albinismo
O diagnóstico do albinismo é feito com base nas observações clínicas e análise genética molecular, a partir dos seguintes fatores:
  • Exame físico completo, que inclui a verificação da pigmentação da pele, cabelo e olho;
  • Exame ocular meticuloso, que inclui a avaliação de possível nistagmo, estrabismo, déficts de refração, fotofobia e transiluminação da íris. Realiza-se também a inspeção visual da retina através de dispositivo específico a fim de determinar se há sinais de desenvolvimento anormal;
  • Comparação da pigmentação do paciente albino com a de outros membros da família;
  • Revisão do histórico familiar e pessoal, incluindo a existência de sangramento contínuo, hematomas excessivos, alterações intestinais, pulmonares e neurológicas ou infecções de repetição.
 
Diagnóstico Genético
 
Através do diagnóstico genético molecular, o tipo de albinismo e a herança genética podem ser determinados. A análise genética permite ainda o adequado aconselhamento genético e o diagnóstico precoce das formas sindrômicas (Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi), que podem apresentar-se inicialmente como as formas não sindrômicas e desenvolver complicações graves em idades mais tardias. Complicações essas que podem ser prevenidas com orientações e intervenções terapêuticas precoces..
 
A consulta genética antes dos anos férteis é benéfica para os pais de crianças albinas que consideram futuros filhos, para o paciente com albinismo e seus irmãos. O albinismo é uma condição homozigótica obrigatória com 100% de chance de transmitir seu gene defeituoso. O teste genético coordenado do parceiro não afetado é possível se a variante patogênica for conhecida. Isto confirmará que os descendentes têm o potencial de herdar a condição, se o parceiro for portador da mesma variante patogênica, ou apenas portadores obrigatórios se o parceiro tiver apenas genes do tipo selvagem. Um casal que já teve um filho albino tem 25% de chance de ter outro filho com albinismo, 50% de chance de gerar filhos portadores do gene e 25% de produzir filhos não portadores. Assim, é suposto que se um dos pais não for albino, a chance de produzir uma segunda prole albina é de 50% após uma descendência albina confirmada. É importante transmitir o fato de que se os irmãos não-albinos têm 67% de chance de serem portadores antes que eles considerem ter filhos. É digno de nota que, se dois pais carregam genes para diferentes tipos de albinismo (por exemplo, um paciente com OCA2 e portador de OCA1), nenhuma criança nascerá com albinismo, mas as crianças correm o risco de serem heterozigotas para ambos os alelos mutantes.
 
Em resumo, o diagnóstico genético é de fundamental importância na abordagem dos pacientes albinos. Através da pesquisa molecular, poderemos realizar a classificação dos subtipos, o que não é possível unicamente pela avaliação clínica, diagnosticar os casos não evidentes clinicamente, promover aconselhamento genético adequado e identificar as formas sindrômicas. Infelizmente ainda não temos esse exame disponível no sistema público de saúde brasileiro.
 
Tratamento no Albinismo
Devido ao fato de ser um distúrbio genético, o albinismo não tem cura. O tratamento se concentra na realização de cuidados oftalmológicos adequados e no acompanhamento cutâneo em busca de sinais de anormalidades e prevenção do dano solar. O tratamento geralmente inclui:
 
Cuidados oculares:  avaliação oftalmológica nos primeiros meses de vida, exame oftalmológico periódico, lentes corretivas, fisioterapia ocular, intervenções cirúrgicas quando necessárias, orientações para aprendizagem - auxílios de ensino e considerações especiais na sala de aula (material de leitura de alto contraste, textos e planilhas impressas, assentos próximos à lousa, configurações de ampliação em computadores, entre outros). Essa abordagem ajudar a superar os atrasos educacionais associados aos déficits visuais;
 
Cuidados cutâneos e prevenção do câncer da pele: orientações quanto a prevenção dos danos actínicos e avaliação clínica e dermatoscópica cutânea periódica para detecção de câncer da pele ou lesões precursoras. Intervenções como aplicação de nitrogênio líquido, quimioterapia tópica, curetagem, eletrocauterização e cirurgia são realizadas quando necessário;
Não há substituto para a proteção solar ao longo da vida no albinismo, e a importância não pode ser superestimada. Os indivíduos devem ser informados sobre evitar a exposição prolongada à luz UV, a exposição direta em horários críticos de incidência de radiação (10-15h) e a evitar medicamentos que aumentem a fotossensibilidade. Qualquer atividade ao ar livre, por mais breve que seja, deve ser precedida da aplicação de protetor solar (FPS 30+) com reaplicação liberal e frequente (a cada 2 horas) quando sob o sol. Proteção adicional deve ser realizada com o uso de roupas de proteção, chapéus e óculos. Auto-exame e auto-educação sobre os critérios para câncer da pele e encaminhamento imediato ao dermatologista para quaisquer lesões suspeitas devem ser realizados. O acompanhamento com o dermatologista deve ser precoce (infância) para esclarecer o benefício e as opções de proteção solar.

Formas sindrômicas: pacientes com as síndromes de Hermansky-Pudlak ou Chediak Higashi geralmente requerem cuidados periódicos especializados para atender às necessidades médicas e prevenir complicações.
 
Modalidades terapêuticas diretas (Em vias de estudo e comprovação): a nitisinona desencadeia o acúmulo de tirosina em modelos sanguíneos e de ratos, sugerindo que poderia melhorar a pigmentação em indivíduos OCA1B, mas um ensaio clínico ainda está em andamento. Aminoglicosídeos são uma terapia potencial e não confirmada. Apesar dos relatos, a L-DOPA não resultou em nenhuma melhora na acuidade visual em um estudo com 45 pacientes. Vírus adeno-associados (AAV) vetores é uma potencial terapia gênica introduzindo uma cópia funcional do gene da tirosinase em pacientes OCA1 e OA1.
 
Prognóstico no Albinismo
A expectativa de vida da população com AOC não sindrômica é comparável à população geral. Há um aumento do risco de mortalidade devido ao câncer da pele. Esse risco muda com base na quantidade de exposição solar relativa em uma área geográfica e certos problemas socioeconômicos. As questões socioeconômicas incluem acesso restrito a protetor solar, educação limitada sobre medidas de proteção solar, diferenças culturais na indumentária, acesso limitado aos profissionais de saúde para vigilância, que leve à apresentação tardia e tratamento tardio, incapacidade de cumprir ou completar os cursos de tratamento.
 
Nessas mesmas regiões com problemas socioeconômicas, frequentemente há um estigma palpável associado ao albinismo, e os portadores da desordem genética podem ser vítimas de perseguição, preconceito, violência e exclusão social.
 
Albinos têm inteligência normal em comparação com a população em geral. Há algum atraso na maturação visual, e isso pode levar a atrasos educacionais se as questões oculares não forem abordadas com antecedência suficiente. Além disso, a baixa autoestima e a alienação social podem levar a sentimentos de isolamento e depressão. Os albinos têm uma taxa aumentada de distúrbio de déficit de atenção.
 
Programa Pró-Albino
 
A Clínica de Dermatologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, juntamente com o Departamento de Oftalmologia, instituiu em março de 2010 um Programa denominado Pró-Albino. O seu objetivo é praticar estratégias que reduzam as repercussões físicas do albinismo, através da prevenção e detecção precoce das doenças dermatológicas que possam ocorrer no paciente albino, além do diagnóstico das alterações oftalmológicas e aplicação das intervenções cabíveis. O Programa expandiu-se e conta hoje com um grupo multidisciplinar, que inclui além da Dermatologia e Oftalmologia, as equipes de Psicologia, Fonoaudiologia, Fisioterapia Ocular e Assistência Social. Além de toda a assistência médica, os pacientes albinos e seus familiares recebem orientações precisas sobre a fisiopatologia da desordem genética e medidas destinadas à prevenção dos danos. O serviço tem promovido também encontros anuais com os membros do Programa, que incluem palestras de orientações e discussão sobre estigma, preconceito e inserção social.
 
O atendimento é inicialmente feito no ambulatório de Dermatologia, onde os albinos são cadastrados em um protocolo digitalizado específico e recebem atendimento dermatológico especializado. O paciente é acompanhado periodicamente a partir de então a cada seis meses, ou antes se houver necessidade. Tratamentos e intervenções específicas para os danos actínicos e câncer da pele, como biópsia, dermatoscopia e mapeamento corporal, crioterapia, quimioterapia tópica, curetagem e intervenções cirúrgicas são feitos dentro do setor, de acordo com as indicações de cada caso. Todos os pacientes cadastrados são necessariamente encaminhados para o Departamento de Oftalmologia, onde também recebem atendimento especializado, e encaminhados para as outras equipes do Programa, ou outros ambulatórios, por exemplo, Pneumologia, Hematologia, Neurologia etc., de acordo com as necessidades que apresentem. O Programa é aberto para qualquer albino que queira participar, e recebe pacientes não somente do Estado de São Paulo, mas também de outros Estados, bem como de fora do país.
 
O Programa foi criado a fim de garantir ao paciente albino e sua família informações e assistência adequada, minimizando a morbimortalidade ligada à doença. Não existia previamente nenhum programa com essa estrutura no país, sendo os albinos muitas vezes negligenciados e desprovidos de acesso à saúde — como infelizmente ainda acontece em muitos locais do Brasil. O programa é o único no Brasil e talvez no mundo, que oferece assistência padronizada, especializada e multidisciplinar exclusivamente aos pacientes albinos.
 
Para mais informações: https://blog.fcmsantacasasp.edu.br/tag/programa-pro-albino/
 
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